بیماریهای نادری که حتی نامی در جهان ندارند
به گزارش پاراسول، در جهان افراد مبتلا به بیماری های بسیار نادری زندگی می کنند که متخصصان هنوز نتوانسته اند بیماری آنان را تشخیص دهند. ˮدبی شوارتزˮ یکی از هزاران نفری است که به این نوع بیماریها مبتلاست.
به گزارش پاراسول به نقل از ایسنا، در سنین نوجوانی وقتی پزشکان به دبی شوارتز می گفتند بیماری او زاده ذهن اوست احساس شرمندگی، ناامیدی، تنهایی و تحقیر می کرد.
دبی مبتلا به بیماری بسیار نادری است که متخصصان هنوز نتوانسته اند آنرا تشخیص دهند و او یکی از هزاران نفری است که در پی درمان است. حالا او از نخستین مراجعان اولین درمانگاه تخصصی برای درمان بیماریهای بی نام در انگلیس است.
مادر و پدر دبی در تمام سالهای نوجوانی او به سراسر کشور سفر کردند تا به سبب و نام بیماری دخترشان پی برند.
دبی اظهار داشت: احساس می کردم موجب دردسر و دلسردی مادر و پدرم هستم. آنها تمام بیمارستان های نیوکاسل و لندن را به خاطر من زیر پا گذاشته بودند.۱۱ ساله بودم که به من گفتند نتایج آزمایشات موردی نشان نداده و مادر و پدرم تصور نمی کردند که پزشکان ممکنست اشتباه کنند چون همه آزمایشات انجام گرفته بود و آنها پزشک بودند و بهتر می دانستند. پس تشخیص همین بود این بیماری زاده ذهن من است.
دبی احساس می کرد متخصصان بیماری او را جدی نمیگیرند تا این که در سالهای آخر نوجوانی بینایی، توانایی سخن گفتن و شنیدن و حرکت کردن او وخیم تر شد. همه این ناتوانی ها مانع پیشرفت دبی نبود و او توانست در رشته بیوشیمی در لندن فارغ التحصیل و به تدریس مشغول شود. اما در سال ۲۰۰۰ او از پا درآمد و ۱۰ ماه در بیمارستان بستری شد. او از آن زمان نتوانسته راه برود و کار کند. از آن زمان بود که انواع آزمایشات را از سر گرفت.
پزشکان تحقیقات روی وضعیت این بیمار را با هیجان شروع می کردند چون مورد نادری بود اما وقتی همه آزمایشات را انجام می دادند و نمی توانستند به تشخیصی برسند دیگر به موضوع علاقه ای نشان نمی دادند. هیچ نشانه ای در بدن بیمار پیدا نمیشد و عوارض بیماری به افسردگی و اضطراب مرتبط می شد.
پس از سال ها، سرانجام در سال ۲۰۰۵ بیماری دبی بیماری میتوکندریایی تشخیص داده شد؛ گروهی از بیماریها که بر اثر لطمه در بخش های اصلی سلول های بدن رخ می دهد. بعد از آن پزشکان دریافتند که او مبتلا به سه بیماری نادر دیگر هم هست- بیماری عصب شناختی، بیماری دیگری که سیستم ایمنی او را تهدید می کند و بیماری دیستونی که نوعی ناتوانی عضلانی ـ حرکتی است.
او شنوایی و قسمتی از بینایی خودرا از دست داده بود و به سختی می توانست تعادل خودرا حفظ کند و دست ها و پاهایش از زانو به پایین هیچ حسی نداشت. یکی از مسائلی که دبی را دلسرد می کرد این بود که او به خوبی می دانست همه بیماریهای او به هم مرتبط هستند اما تا حالا پزشکان هرکدام از آنها را بطور مجزا بررسی نموده بودند.
اکنون به کمک مشاوران نخستین درمانگاه درمان بیماریهای نادر در ولز، او امیدوار شده که شاید به تشخیص بیماری و علت تمام این عوارض نزدیک تر شده باشد.
به گزارش شبکه خبری بی بی سی، برآورد می شود سالانه ۶۰۰۰ نوزاد مبتلا به انواع بیماریهای نادری متولد شوند که نامی برای آنها انتخاب نشده است. بنابر تخمین پزشکان بیش از ۸۰۰۰ بیماری نادر در جهان وجود دارد و کودکان بیشتر احتمال دارد به حدود ۵۰ درصد از بیماریهای نادر رایج در بین کودکان مبتلا شوند و حدود یک سوم از این کودکان قبل از رسیدن به پنج سالگی جان خودرا از دست می دهند.
منبع: parasol.ir
این مطلب را می پسندید؟
(0)
(0)
تازه ترین مطالب مرتبط
نظرات بینندگان در مورد این مطلب